Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik langka di mana seseorang tidak memiliki enzim yang disebut glucocerebrosidase.

Penyebab
Penyakit Gaucher mempengaruhi sekitar 1 dalam 50.000 sampai 1 dalam 100.000 orang dalam populasi umum. Orang Timur dan Eropa Tengah (Ashkenazi) Yahudi warisan lebih mungkin untuk mendapatkan penyakit ini.

Ini adalah penyakit resesif autosomal. Ini berarti bahwa ayah dan ibu harus sama-sama melewati satu salinan gen abnormal untuk anak agar anak untuk mengembangkan penyakit. Orang tua yang diam-diam membawa salinan gen abnormal ini disebut carrier.

Kurangnya enzim glucocerebrosidase menyebabkan zat berbahaya menumpuk di hati, limpa, tulang, dan sumsum tulang. Zat mencegah sel-sel dan organ bekerja dengan baik.

Ada tiga subtipe utama penyakit Gaucher:

Tipe 1 Penyakit yang paling umum. Ini melibatkan penyakit tulang, anemia, pembesaran limpa dan trombositopenia. Tipe I mempengaruhi anak maupun orang dewasa. Hal ini paling umum pada populasi Yahudi Ashkenazi.
Penyakit tipe 2 biasanya dimulai pada masa bayi dengan keterlibatan neurologis berat. Formulir ini dapat menyebabkan cepat, kematian dini.
Tipe 3 dapat menyebabkan penyakit hati, limpa, dan masalah otak. Pasien dapat bertahan hidup hingga dewasa.
Gejala
Gejalanya bervariasi, tetapi dapat mencakup:

Nyeri tulang dan patah tulang
Gangguan kognitif
Mudah memar
Pembesaran limpa (splenomegali)
Pembesaran hati (hepatomegali)
Kelelahan
Masalah jantung katup
Penyakit paru-paru
Kejang
Parah pembengkakan (edema) pada saat lahir
Perubahan kulit
Ujian dan Tes
Dokter atau perawat akan memeriksa Anda. Hal ini mungkin menunjukkan tanda-tanda hati dan limpa bengkak, perubahan tulang, penyakit paru-paru, masalah gerakan mata, masalah jantung, atau gangguan pendengaran.

Tes-tes berikut dapat dilakukan:

Tes darah untuk mencari aktivitas enzim
Aspirasi sumsum tulang
Biopsi limpa
MRI
CT
X-ray dari kerangka
Pengujian genetik
Pengobatan
Terapi penggantian enzim tersedia. Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan pada kasus yang berat.

Kelompok Dukungan
Untuk informasi lebih lanjut hubungi:

Childrens Gauchers Penyakit Research Fund: www.childrensgaucher.org
Nasional Gaucher Yayasan: www.gaucherdisease.org
Outlook (Prognosis)
Seberapa baik seseorang melakukan tergantung pada subtipe penyakit. Bentuk infantil penyakit Gaucher dapat menyebabkan kematian dini. Anak yang paling terkena dampak meninggal sebelum usia 5 tahun.

Orang dewasa dengan tipe 1 bentuk penyakit dapat mengharapkan harapan hidup normal dengan terapi penggantian enzim.

Kemungkinan Komplikasi
Kejang
Anemia
Trombositopenia
Masalah tulang
Pencegahan
Konseling genetik dianjurkan bagi calon orang tua dengan riwayat keluarga penyakit Gaucher. Pengujian dapat menentukan apakah orang tua membawa gen yang bisa menularkan penyakit Gaucher. Sebuah tes prenatal juga dapat mengetahui apakah bayi dalam kandungan memiliki sindrom Gaucher.